الخلاصة

تكمن أهمية الدراسة الحالية في التحري عن الطفرات في جيني (BRCA1،BRCA2) باعتبارهما من الجينات المثبطة للأورام ووجود الطفرات فيهما مرتبط مع خطر الإصابة بسرطان الثدي، وكذلك معرفة العلاقة بين التوصيف الجزيئي لهذه الطفرات مع معلمات الأورام Tumor marker وعدد من عوامل الخطورة للإصابة بسرطان الثدي.

جمعت عينات الدم من (69) مريضة مصابة بسرطان الثدي من وحده الكشف المبكر في مستشفى الحسين (ع) التعليمي – العام في محافظة كربلاء المقدسة إذ تمت مقارنتها مع (30) امرأة سليمة مظهرياً، تمت دراسة توزيع العينات طبقاً لبعض المتغيرات مثل العمر – الحالة الزوجية – حالة الرضاعة – عدد الأطفال – الوزن– صلة القرابة للوالدين– وجود أمراض سرطانية في العائلة، وذلك لمعرفة تأثير هذه المتغيرات على نسب الإصابة بسرطان الثدي ولكون هذه المتغيرات من عوامل الخطورة للإصابة بسرطان الثدي.

أشارت الدراسة إلى عدم وجود فرق معنوي بين نوعي سرطان الثدي (الشائع والوراثي) وبين المتغيرات(العمر – الحالة الزوجية – حالة الرضاعة – عدد الأطفال– صلة القرابة للوالدين)، حيث أظهرت النتائج فيما يخص الحالة الزوجية إن المتزوجات أعلى نسبة للإصابة بسرطان الثدي الشائع والوراثي وبنسبة (86.2%) و(92.5%) على التوالي، بينما كانت أقل نسبة أصابه في نوعي سرطان الثدي الشائع والوراثي في العازبات وقد بلغت (13.7%) و(7.5%).

وأظهرت نتائج تأثير حالة الرضاعة على نسبة الإصابة بسرطان الثدي، أن المرضعات كن الأقل نسبة أصابه بسرطان الثدي الشائع والوراثي (10.3%) و(22.5%) على التوالي، بينما غير المرضعات هن الأعلى نسبة أصابه بسرطان الثدي الشائع (89.6%) وبسرطان الثدي الوراثي وبنسبة (77.5%).

تبين من نتائج تأثير صلة القرابة للوالدين أن أعلى نسبة إصابة بسرطان الثدي الشائع كانت في النساء اللواتي لايملكن أي قرابة بين الوالدين (51.7%)، واقل نسبة إصابة كانت في النساء اللواتي يملكن صلة القرابة بين الأبوين وبنسبة (48.2%)، بينما كانت أعلى نسبة بسرطان الثدي الوراثي في النساء اللواتي يملكن صلة القرابة بين الأبوين (60%) واقل نسبة إصابة في النساء اللواتي لايملكن أي قرابة بين الوالدين وبنسبة (40%).

أما فيما يتعلق بعدد الأطفال، فقد كانت النساء المنجبات (1-4 أطفال)أعلى نسبة أصابه بسرطان الثدي الشائع والوراثي وبنسب أصابه (36%) و(59.4%) على التوالي، بينما كانت النساء غير المنجبات الأقل نسبة إصابة بسرطان الثدي الشائع والوراثي وبنسب أصابه (12%) و(13.5%)على التوالي.

وقد أشارت النتائج الخاصة بمتغير العمر أن أعلى نسبة للإصابة بسرطان الثدي الشائع والوراثي كانت (27.5%) و(35%) في الفئات العمرية (30-40 سنة) و(اقل من 30 سنة) و(41-50 سنة)، في حين كانت اقل نسبة إصابة في الفئة العمرية (الأكثر من 60 سنة) إذ بلغت(6.8%) في سرطان الثدي الشائع و(7.5%) في حالة سرطان الثدي الوراثي.

أظهرت نتائج الدراسة الحالية والخاصة بتأثير الوزن على نسب الإصابة بسرطان الثدي إلى وجود علاقة معنوية بين الوزن وبين نوعي سرطان الثدي الشائع والوراثي.

تم اعتماد اختبار المعلمات الورمية CA27.29 للكشف عن سرطان الثدي، إذ أظهرت نتائج التحليل الإحصائي إلى وجود علاقة عالية معنوية (P≤ 0.01) بين المعلمات الورمية وبين نوعي سرطان الثدي الشائع والوراثي إذ كان معدل هذه المعلمات أعلى في حالة الإصابة بمرض سرطان الثدي بنوعية (الشائع والوراثي) من مجموعة السيطرة، في حين لم يظهر أي تأثير معنوي (P≥ 0.05) للمتغيرات (العمر – الحالة الزوجية – حالة الرضاعة – عدد الأطفال – الوزن– صلة القرابة بين الوالدين) وكذلك الطفرات المدروسة على معدل المعلمات الورمية. لقد أوضحت نتائج الدراسة الحالية بعدم وجود أي علاقة بين المعلمات الورمية وبين الإصابة بالطفرات، وقد أظهرت نتائج التحليل الإحصائي إلى وجود علاقة عالية المعنوية في معدل المعلمات الورمية بين مجموعتي سرطان الثدي الشائع والوراثي وبين مجموعة السيطرة .

تم استخلاص إل DNA من عينات الدم بواسطة عدة استخلاص إل DNA، وتم الكشف عن وجود أو غياب الطفرات في جيني (BRCA1،BRCA2) بواسطة تقنية تفاعل أنزيم البلمره المتسلسل PCR، إذ تم التشخيص الجزيئي لثلاثة أنواع من الطفرات الوراثية المسببة لسرطان الثدي وهي : (185 del AG) و(5382 ins C) في جين (BRCA1) والطفرة (6174 del T) في جين (BRCA2).

أوضحت الدراسة أن أعلى نسبة إصابة بالطفرات كان في الطفرة (185 del AG) في مجموعة سرطان الثدي الشائع حيث بلغ (27.5%) في حين لم تسجل أي أصابة بالطفرتين (5382 ins C) و(6174 del T)، أما في مجموعة سرطان الثدي الوراثي فكانت أعلى نسبة إصابة (20%) في الطفرة(185 del AG) واقل نسبة إصابة كانت في الطفرة (5382 ins C) إذ بلغت (10%)، في حين لم تسجل أي إصابة للطفرة (6174 del T)، ويتضح من نتائج الدراسة الحالية أن نسبة الإصابة بالطفرة (185 del AG) كانت الأعلى في سرطان الثدي الشائع والوراثي إذ بلغت (23.19%) بالمقارنة مع (5.8%) للطفرة (5382 ins C) ولم تلاحظ إي إصابة بالطفرة (6174 del T) بين نوعي سرطان الثدي الشائع والوراثي، كما ولم يلاحظ في مجموعة السيطرة أي إصابة بالطفرات الثلاثة المذكورة أنفاً.