الخلاصة

يتم تنظيم عملية التمثيل الغذائي في مسارات حيث يتم تحويل المكونات من خلال عمل مختلف الإنزيمات التي تحفز تحول الركائز (البناء او الهدم). عندما لا يعمل واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات بشكل صحيح، يمكن أن تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي. يتم توريث معظم الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي بطريقة وراثية متنحية. يقدر معدل حدوث الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي من 1: 800 إلى 1: 1000 ولادة حية ، على الرغم من أن الحدوث ربما يكون أعلى بكثير نظرًا للصعوبات في التشخيص السريري والقيود في الاختبارات التشخيصية كانت نسبة حدوث وانتشار الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي تختلف في بلدان مختلفة. يعتمد التصنيف على عملية التمثيل الغذائي المتأثرة أو الإنزيمات المشاركة في إنتاج المواد السامة مثل الاضطرابات الفردية للأحماض الأمينية، واضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات، واضطراب التمثيل الغذائي للدهون، واضطرابات ايض البيور ينات والبيريميدين.

كان الهدف هو إدخال طريقة TLC لفصل الأحماض الأمينية القياسية التي يمكن أن تكون فعالة في الكشف عن اضطرابات الأحماض الأمينية من خلال إنتاج استراتيجيات يمكن تمييزها على أساس ألواح طبقه رقيقه اللوني من هلام السيليكا. تم اختيار العينات الدراسه الحاليه  من المرضى الموجودين في وحدة الأمراض النادرة بمستشفى كربلاء التعليمي للأطفال. ، وتم تحليل  20 حمض أميني قياسي  بواسطة الطبقة الرقيقة اللوني   (10 مرات لكل حمض أميني). بعد ذلك تم فصل الأحماض الأمينية في المصل والبول لمجموعه المرضى، وشملت الدراسة 56 عينة تتراوح أعمارهم من 7 أيام إلى 15 سنة. تم تقسيم عينات المرضى على النحو التالي: حديثي الولادة الذين تقل أعمارهم عن 1 شهر كانوا 7، حديثي الولادة الذين تتراوح أعمارهم بين 2-12 شهرًا وعددهم 39، والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة 10، والإناث 22، والذكور 34، وأظهرت دراستنا أن 41٪ من كان مرضى الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي المشتبه بهم يعانون من علامات اليرقان، و 32٪، 29٪، 18٪ ، 16٪ ، 5٪ ، 5٪ مع انتفاخ البطن والقيء والإسهال وحموضه الدم  والجفاف وتضخم الكبد على التوالي. أظهرت النتائج أن حوالي 50٪، 41٪، 39٪، 36٪، 18٪ من مرضى الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي المشتبه بهم يعانون من نقص التوتر والتشنج والتأخر الذهني ونوبات الصرع والخمول على التوالي. تم إجراء قياس الأحماض الأمينية على الطبقة الرقيقة اللوني بناءً على استراتيجيات مختلفة: تم إنشاء نتائج الدراسة على شكل استراتيجيات مختلفة تظهر إثباتًا جيدًا لقياس الاحماض الأمينية في جميع أنحاء عامل الاحتفاظ (المتوسط ​​و / أو النطاق)، أدى عامل الاحتفاظ الحسابي الى تقسيم الاحماض الأمينية في 6 مجاميع وفقًا لذلك. كما تم فصل الاحماض الأمينية القياسية بناءً على إنتاج ألوان / أشكال مختلفة التي يمكن تمييزها. تساعد الطرق الثلاثة المذكورة أعلاه في تحديد الأحماض الأمينية في عينات البول والمصل. تم تحديد عن أن ثلث الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي كان من اضطرابات الأحماض الأمينية، ويجب تشخيص هذه الاضطرابات وعلاجها في أقرب وقت ممكن لمنع المضاعفات السيئة. بشكل عام، للحصول على التشخيص، يجب إجراء قياس الطيف الكتلي الترادفي & سائل فاصل للون عالي الكفاءة   للمرضى المشتبه بهم إذا كان لديهم اضطراب الأحماض الأمينية، وكلا الطريقتين مكلفتين وتستغرق وقتًا طويلاً ومتوفرة فقط في مواقع قليلة في العراق. من أجل تجاوز هذه الآثار الضارة، اقترحت هذه الدراسة البدء بالطبقة الرقيقة اللوني (سهل، وغير مكلف، وفعال من حيث الوقت) يمكن أن يساعد في فحص المرضى المشتبه بهم الذين يعانون من اضطرابات الأحماض الأمينية، ثم يمكن استخدام الطرق الأكثر تحديدًا وحساسية (قياس الطيف الكتلي الترادفي   & سائل فاصل للون عالي الكفاءة) فقط لإثبات التشخيص.